20岁的妙妙（化名）如果不是扎着个长长的辫子，大家都会以为她是男生。阳刚的长相，低沉的嗓音，还有她身体内不为人知的类似男性的性特征。其实，这些都是病症，伴随了妙妙10年，直到最近她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊才知道自己得了什么病。
10岁女孩突然长出“小鸡鸡”
妙妙的人生分水岭出现在10岁那年。10岁前，妙妙可爱、乖巧，体力非常好，7岁时身高就达到了140cm。然而10岁那年，本是发育的黄金期，妙妙的身高却开始停滞，乳房发育、月经来潮等青春期的迹象迟迟没有出现。
妙妙说话的声音却越来越低沉，胡须、体毛不断增多，还渐渐长出了喉结。更糟糕的是，妙妙才发现自己的下体长出了“小鸡鸡”一样的东西。爸妈吓了一大跳，慌忙带着妙妙去当地县医院就医，可医院给他们的回复是观察、观察、再观察。
一晃10年过去了，元凶始终没有找到。20岁的妙妙身高却停留在11岁时的156cm，女孩子们深恶痛绝的“大姨妈”一次没来。经朋友介绍，她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊。
经过检查，内分泌科医生诊断妙妙患上的是先天性肾上腺皮质增生症，这病在女孩身上可能表现为假两性畸形。先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常。在新生儿中的发病率为1/20000-1/16000，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现轻重不等的症状。
经过治疗，妙妙终于见到了“大姨妈”，乳房有所增大，喉结变小，体毛也减少了。至于多出来的“小鸡鸡”，以后需要通过整形手术去掉。
警惕青春期的“变异信号”
在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈，但是通过科学的治疗手段控制病情，可以将影响降到最低。
那么如何去发现这个病？医生介绍，这个病主要表现为性征的异常，男生、女生表现各不相同。它“偏爱”女孩，患者会呈现不同程度的男性化体征，外生殖器的两性畸形，无乳房发育，无月经来潮等；男孩则表现为假性性早熟，如早期出现胡须、喉结、声音低沉、肌肉发达、外生殖器过早发育等；无论男孩还是女孩，均可出现体格发育过快，最终导致身材矮小。还有一种病症表现为失盐型，患儿出生后不久即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。
内分泌科医生建议家长要关注孩子每个年龄段的发展情况，如果出现异常，应及时到医院就诊。先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断显得尤为重要，目前主要有三个手段。对于普通人来说，可在产前、产后做两个事儿，一是产前诊断，在妈妈怀孕期间，做绒毛活检或取羊水检测；二是新生儿足底血筛查，在孩子生后2-5天，采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。对于父母一方患有该病的家庭，在孕前可进行遗传咨询, 基因检测可以帮助家庭了解胎儿受影响的风险，简便的基因检测方法 可在孕 8 周前采血诊断，并结合胎儿的性染色体来做风险评估, 以采取相应的措施。
采写：南都记者李榕
相信很多女生
都说过一句话
那样就可以——
大热天不用穿bra
上街只穿条大裤衩
不用每月来大姨妈
没事体验下撸一发
尽情站着尿尿
然后认真研究下面的玩意
都是怎么放在内裤里
......
可当“梦想”照进现实
好好一姑娘，真的变成个爷们时
我就想康康
多少妹子还会说这话？
10年了，她没胸也没来大姨妈
却有喉结和小鸡鸡
站在医生面前的妙妙（化名），穿着裙子，扎着马尾，乍一看是个小巧的小姑娘。
但是一开口，一秒破功，这低沉的嗓音，上下滚动的喉结，是个汉子没错了。
如此“表里不一”，还有深藏在她体内不为人知的秘密，让20岁的她活得很沉重。
改变，从10岁那年开始。
10岁以前，妙妙是爸妈的掌上明珠，也是传说中“别人家的孩子”。
她乖巧可爱，体力非常好，7岁时身高就已经140cm，眼看着就要出落成一个亭亭玉立的美少女。
然而，美丽少女，暂不发货，进入10岁，一切都变了。
这个年纪本是发育的黄金期，妙妙却离奇地身高不长，胸没变大，大姨妈也不来。
期待中青春期少女的秘密，一个都没有。
与此同时，她的声音越来越低沉，胡须、体毛不断增多，还渐渐长出了喉结！
如果说这些都不算啥，那么下体长出“小鸡鸡”这事， 真的让全家人震惊了！
“我也是无意中发现的，告诉我爸妈后，他们都吓死了，马上带我去看医生，但是医院给我们的回复就是观察、观察、再观察。”妙妙说。
一晃10年过去了，20岁的妙妙身高却停留在11岁时的156cm。
没有玲珑的曲线，没有每月如约而至的大姨妈，甚至，病因也没有找到。
当初的美少女长歪了，变成“糙汉子”。
疾病使她自卑，曾经一度她不敢上厕所，不敢直面镜子中的自己。
随着年龄增大，她的心理逐渐强大，也懂得在人前伪装。
比如，就算是飞机场，也要穿上BRA，撑起一片虚假繁荣，还有，能穿裙子绝对不穿裤子，这是20岁少女最后的倔强。
只是，眼见周围的朋友都恋爱了，妙妙却还不敢跟异性接触，她开始担心自己的未来，会不会影响到结婚生子？
为此，她四处求医，经人介绍，终于从遥远的山区来到南方医科大学深圳医院内分泌科。
这不是天生雌雄同体，而是种病！
16万人只有1人得
面对医生，妙妙说，这十年，她一直觉得自己“雌雄同体”。
扎起的头发，飘逸的长裙，是她作为女孩子的门面。
但是，脱掉衣服后，平坦的胸部、浓密发黑的体毛，从没来过的大姨妈，还有深藏在私处的“小鸡鸡”，一切都在提醒着她，骗得了别人，骗不了自己。
检查发现，妙妙有高雄激素血症，但是，导致这个症状的病很多，可能是卵巢肿瘤、肾上腺肿瘤、多囊卵巢、重度胰岛素抵抗，也有可能是误用了含雄激素的药物等。
到底是哪一个？
仔细排查后，内分泌科医生诊断，妙妙患上的是先天性肾上腺皮质增生症。
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常。
在新生儿中，发病率为1/20000-1/16000，属于罕见病，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。
像妙妙，就表现为假两性畸形，但这并不意味着她是个“阴阳人”。
只是随着病情的发展，出现了女生男相、长出“小鸡鸡”等症状。
从检查来看，妙妙的内生殖器是完整的，子宫、卵巢都在，但受激素影响，Size比普通人的偏小，同时，双侧肾上腺都有增生。
揪出“幕后黑手”后
她终于等来第一次“大姨妈”！
病因找到后，妙妙就有救了。
南方医科大学深圳医院内分泌科医生有多年与先天性肾上腺皮质增生症“作战”的丰富经验，他们针对妙妙的身体状况开展治疗，并根据症状和复查结果调整药量。
经过大半年的努力，妙妙终于等来了传说中的“大姨妈”，胸部变大，喉结变小，茂盛的体毛也减少了。
▲ 妙妙和医生之间的对话
至于“小鸡鸡”，以后需要通过整形手术去掉，因为求医太晚，以后的生育能力可能会受影响。
不过，对妙妙来说，一切已是万幸，病因找到，心里无事，春鸟何尝不是笙歌？
这病目前还不能治愈
但这些“变异信号”，爸妈要警惕！
在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈，但是，也不用失望，因为通过科学的治疗手段，可以控制病情，把影响降到最低。
那么如何发现这个病？
它主要表现为性征的异常 ，男生、女生表现各不相同，相比之下，它更“偏爱”女生。
女性患者会呈现不同程度的男性化特征：
⚬ 外生殖器的两性畸形
⚬ 无乳房发育
⚬ 无月经来潮
......
▲患儿图片
男孩则表现为假性性早熟：
⚬ 出现胡须、喉结
⚬ 声音低沉
⚬ 肌肉发达
⚬ 外生殖器过早发育
......
无论男孩还是女孩，都可以出现体格发育过快，最终导致身材矮小。
典型的用力过猛，后劲不足。
同时，孩子一旦得了这种病，还可能表现为失盐型，出生后不久就会出现：
⚬ 拒食、呕吐、腹泻
⚬ 体重不增或下降
⚬ 脱水
⚬ 低血钠、高血钾
⚬ 代谢性酸中毒
......
内分泌科医生建议，作为家长，要关注孩子每个年龄段的发展情况，如果出现异常，及时就医。
这3种方法
能帮你早发现早治疗！
治疗先天性肾上腺皮质增生症，常用的治疗手段包括这几种：
⚬ 长期糖皮质激素
⚬ 盐皮质激素治疗
⚬ 女性假两性畸形患儿可行手术治疗
对于单纯男性化型女性患者来说，正确的替代治疗能够使她们正常来大姨妈，正常生育。
图源：电视剧《以家人之名》截图
早期诊断显得尤为重要，目前主要有这3个手段：
⚬ 产前诊断， 在妈妈怀孕期间，做绒毛活检或取羊水检测；
⚬ 新生儿足底血筛查： 在孩子生后2-5天，采集足跟血检测17-OHP浓度；
⚬ 基因检测： 对于父母一方患有该病的家庭，可以在孕前进行基因检测。
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「有用就扩散」
来源：“南方医科大学深圳医院”微信公众号
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